Autismo: estudio encontró tratamiento precoz para revertir síntomas

El trastorno del espectro autista (TEA) afecta a uno de cada cien niños en edad escolar, según estimaciones. La investigación ha demostrado que el TEA está estrechamente relacionado con factores genéticos, y ahora, nuevos descubrimientos podrían abrir nuevas vías para la prevención y tratamiento de esta afección neurológica.

El estudio encontró cómo podría reversar los síntomas 

Un equipo de investigadores liderado por la profesora de neurociencia, Gaia Novarino, ha descubierto que una mutación genética llamada BCKDK está asociada con el autismo.

Esta mutación altera la forma en que el cerebro procesa los nutrientes esenciales conocidos como "aminoácidos de cadena ramificada", lo que retrasa el desarrollo neurológico y puede derivar en síntomas como discapacidad intelectual, epilepsia y microcefalia.

Los investigadores llevaron a cabo un proyecto de investigación europeo llamado REVERSEAUTISM, en el que modificaron genéticamente ratones para que presentaran la misma deficiencia en el procesamiento de aminoácidos que los niños con la mutación BCKDK.                     

Los resultados fueron prometedores, ya que al inyectar los aminoácidos faltantes directamente en el cerebro de los ratones afectados, se observaron mejoras significativas en su comportamiento social y habilidades motoras.

¿Ingesta de aminoácidos contubuye a mejorar esta condición?

Estos hallazgos llevaron a la doctora Ángeles García-Cazorla a investigar si los niños con deficiencia de BCKDK podrían beneficiarse de la ingesta de aminoácidos faltantes a través de suplementos alimenticios. El estudio se realizó con 21 pacientes, y los resultados fueron muy positivos. Todos los pacientes mostraron mejoras en su crecimiento cerebral y habilidades motoras, e incluso en el desarrollo del lenguaje en aquellos que antes eran incapaces de hablar.

La importancia de este tipo de tratamientos radica en su efectividad cuando se inician de manera temprana. Según los investigadores, cuanto antes se inicien los tratamientos, mejores serán los resultados. Por ello, esperan que se modifiquen las políticas sanitarias para incluir pruebas de detección de la deficiencia de BCKDK en recién nacidos, para poder intervenir de manera oportuna y mejorar la calidad de vida de los afectados.

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Gaia Novarino y su equipo de investigadores continúan su labor en el proyecto SecretAutism, financiado por la Unión Europea. En este proyecto, utilizando tejido cerebral generado a partir de células madre humanas, esperan obtener más información sobre los múltiples genes asociados con el autismo y su impacto en el cuerpo, así como las alteraciones que ocurren durante el desarrollo y cómo interrumpirlas.

La investigación en el campo del autismo es compleja, pero los avances científicos están abriendo nuevas posibilidades para el tratamiento y prevención de esta afección neurológica. El tratamiento precoz se presenta como una clave fundamental para afrontar el autismo y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.